헌팅턴병- 유전성 신경 퇴행 질환

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1. 헌팅턴병이란?

헌팅턴병은 중추신경계의 신경세포가 점진적으로 손상되면서 발생하는 유전성 신경 퇴행 질환입니다. 이 질환은 4번 염색체의 HTT 유전자 돌연변이에 의해 발생하며 비정상적으로 길어진 CAG 반복 서열이 특징입니다. 발병 시기는 주로 30~40대로 환자는 초기에는 경미한 운동 장애를 보이지만 시간이 지나며 정신 건강과 인지 기능에도 심각한 영향을 미칩니다.

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2. 헌팅턴병의 원인

헌팅턴병은 HTT 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

 

1) 유전적 특징

부모 중 한 명이 헌팅턴병을 가지고 있다면 자녀는 50% 확률로 이 병을 물려받을 수 있습니다. 또 CAG 반복 서열이 많을수록 증상이 더 심각하며 발병 연령이 낮아지는 경향이 있습니다.

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3. 발견 배경

1872년 미국의 의사 조지 헌팅턴 (George Huntington)이 "무도병 (chorea)"이라는 이름으로 이 병을 처음 기술했습니다. 그는 이 질환이 유전적 특징을 가지고 있으며 운동 장애와 정신 건강 문제가 동반된다고 설명했습니다.

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4. 헌팅턴병의 증상

1) 운동 장애

불규칙한 움직임(무도병), 근육 경직, 균형 상실

 

2) 인지 장애

기억력 저하, 판단력 감퇴, 집중력 부족

 

3) 정신 건강 문제

우울증, 불안, 성격 변화가 나타날 수 있습니다.

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5. 치료 방법

현재 헌팅턴병을 완치할 수 있는 치료법은 없지만 증상 완화를 위한 치료는 가능합니다.

 

1) 약물 치료

테트라베나진 (Tetrabenazine)은 불규칙한 움직임을 줄이는 데 사용됩니다.

 

2) 정신 건강 치료

항우울제와 심리 상담을 통해 환자의 정신 건강을 관리합니다.

 

3) 재활 치료

물리치료와 작업치료는 운동 능력을 유지하는데 도움이 됩니다.

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