반응형 희귀질환3 파브리병-효소 결핍으로 인한 희귀 질환 1. 파브리병이란 무엇인가요?파브리병 (Fabry Disease)은 알파-갈락토시다제A(alpha-galactosidase A)라는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀한 유전 질환입니다. 이 효소는 체내에서 특정 지방 물질(글로보트리아오실세라마이드,Gb3)을 분해하는 역할을 합니다. 그러나 이 효소가 결핍되면 지방 물질이 혈관 벽, 신장, 심장, 신경계 등에 축적되면서 다양한 증상과 합병증을 유발합니다.파브리병은 X염색체와 관련된 유전 질환으로 주로 남성에게 심각하게 나타나지만 여성도 증상을 경험할 수 있습니다. 발병률은 약 4만명 중 1명으로 추정됩니다.2. 파브리병의 원인파브리병은 GLA유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.GLA 유전자는 알파-갈락토시다제 A 효소를 생성하는 역할을 합니다. 또 돌연변이.. 2024. 11. 18. 나르콜렙시- 갑작스러운 수면 발작을 동반한 신경계 질환 1. 나르콜렙시란?나르콜렙시란(Narcolepsy)는 수면 각성 주기를 조절하는 뇌의 신경전달물질 이상으로 인해 발생하는 희귀한 시신경계 질환입니다. 이 질환은 낮 동안 갑작스럽게 졸음이 몰려오거나 수면 발작이 일어나는 것이 특징입니다. 나르콜렙시는 단순한 피로나 수면 부족과 는 다르며 중추신경계의 구조적 문제로 인해 의도치 않은 수면 상태가 반복적으로 나타납니다.이 질환은 삶의 질에 심각한 영향을 미칠 수 있지만 적절한 치료와 관리로 증상을 완화할 수 있습니다.2. 나르콜렙시의 발견과 연구 역사나르콜렙시는 1877년 프랑스 의사 장 바티스트 에드웨이르-질리니(Jean-Baptiste-Edouard Gelineau)가 처음으로 기술하였습니다. 그는 환자가 낮 동안 반복적으로 수면 발작을 경험하며 이 증상.. 2024. 11. 17. 프로게리아- 조기 노화 질환 1. 프로게리아란 무엇인가요?프로게리아는 "허친슨- 길포드 프로게리아 증후군 (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS)"으로 알려진 매우 희귀한 유전성 질환으로 어린 나이에 급격한 노화가 진행되는 특징을 가지고 있습니다. 한국에서는 아동이 걸리는 조로증으로 알려져 있는 유전병입니다. 이 질환은 신체적 발달에 영향을 미치며 아이들이 보통 생후 몇 개원에서 2세 사이에 증상을 조이기 시작합니다. 전 세계적으로 약 4백만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환으로 환자는 평균적으로 13~20세의 기대수명을 가지며 대부분 심혈관계 합병증으로 사망합니다.2. 프로게리아의 원인프로 게리아의 주요 원인은 LMNA 유전 돌연변이입니다. LMNA 유전자는 라민 A 단백질을 생성하는 역할.. 2024. 11. 17. 이전 1 다음
