반응형 유유전성 신경 퇴행 질환1 헌팅턴병- 유전성 신경 퇴행 질환 1. 헌팅턴병이란?헌팅턴병은 중추신경계의 신경세포가 점진적으로 손상되면서 발생하는 유전성 신경 퇴행 질환입니다. 이 질환은 4번 염색체의 HTT 유전자 돌연변이에 의해 발생하며 비정상적으로 길어진 CAG 반복 서열이 특징입니다. 발병 시기는 주로 30~40대로 환자는 초기에는 경미한 운동 장애를 보이지만 시간이 지나며 정신 건강과 인지 기능에도 심각한 영향을 미칩니다.2. 헌팅턴병의 원인헌팅턴병은 HTT 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 1) 유전적 특징부모 중 한 명이 헌팅턴병을 가지고 있다면 자녀는 50% 확률로 이 병을 물려받을 수 있습니다. 또 CAG 반복 서열이 많을수록 증상이 더 심각하며 발병 연령이 낮아지는 경향이 있습니다. 3. 발견 배경1872년 미국의 의사 조지 헌팅턴 (George.. 2024. 11. 16. 이전 1 다음
