반응형 희귀 질환2 헌팅턴병- 유전성 신경 퇴행 질환 1. 헌팅턴병이란?헌팅턴병은 중추신경계의 신경세포가 점진적으로 손상되면서 발생하는 유전성 신경 퇴행 질환입니다. 이 질환은 4번 염색체의 HTT 유전자 돌연변이에 의해 발생하며 비정상적으로 길어진 CAG 반복 서열이 특징입니다. 발병 시기는 주로 30~40대로 환자는 초기에는 경미한 운동 장애를 보이지만 시간이 지나며 정신 건강과 인지 기능에도 심각한 영향을 미칩니다.2. 헌팅턴병의 원인헌팅턴병은 HTT 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 1) 유전적 특징부모 중 한 명이 헌팅턴병을 가지고 있다면 자녀는 50% 확률로 이 병을 물려받을 수 있습니다. 또 CAG 반복 서열이 많을수록 증상이 더 심각하며 발병 연령이 낮아지는 경향이 있습니다. 3. 발견 배경1872년 미국의 의사 조지 헌팅턴 (George.. 2024. 11. 16. 루게릭병 (ALS) - 원인,증상, 발견 배경, 치료 방법 루게릭병(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)은 신경 퇴행성 질환으로 뇌와 척수에 있는 운동 신경 세포가 점차 소멸하여 근육 약화로 시작되지만 시간이 지남에 따라 전신으로 증상이 퍼져 결국 호흡 근육까지 영향을 미칩니다. 환자는 의식과 지적 능력을 유지하지만 신체적 기능은 점점 상실됩니다. 이 질환은 미국의 유명 야구 선수 루 게릭(Lou Gehrig)의 이름을 따 "루게릭병"으로 불리며 세계적으로 주목받게 되었습니다.1. 루게릭의 원인루게릭병의 원인은 산발적 유전적 요인으로 나뉩니다. 1) 유전적 요인약 5~10%의 환자는 가족력이 있으며 C9orf72와 SOD1 유전자 돌연변이가 가장 흔한 원인입니다. 이러한 유전적 돌연변이는 운동 신경 세포를 손상시켜 병의 진행을 가속화.. 2024. 11. 16. 이전 1 다음
