전체 글220 나르콜렙시- 갑작스러운 수면 발작을 동반한 신경계 질환 1. 나르콜렙시란?나르콜렙시란(Narcolepsy)는 수면 각성 주기를 조절하는 뇌의 신경전달물질 이상으로 인해 발생하는 희귀한 시신경계 질환입니다. 이 질환은 낮 동안 갑작스럽게 졸음이 몰려오거나 수면 발작이 일어나는 것이 특징입니다. 나르콜렙시는 단순한 피로나 수면 부족과 는 다르며 중추신경계의 구조적 문제로 인해 의도치 않은 수면 상태가 반복적으로 나타납니다.이 질환은 삶의 질에 심각한 영향을 미칠 수 있지만 적절한 치료와 관리로 증상을 완화할 수 있습니다.2. 나르콜렙시의 발견과 연구 역사나르콜렙시는 1877년 프랑스 의사 장 바티스트 에드웨이르-질리니(Jean-Baptiste-Edouard Gelineau)가 처음으로 기술하였습니다. 그는 환자가 낮 동안 반복적으로 수면 발작을 경험하며 이 증상.. 2024. 11. 17. 프로게리아- 조기 노화 질환 1. 프로게리아란 무엇인가요?프로게리아는 "허친슨- 길포드 프로게리아 증후군 (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS)"으로 알려진 매우 희귀한 유전성 질환으로 어린 나이에 급격한 노화가 진행되는 특징을 가지고 있습니다. 한국에서는 아동이 걸리는 조로증으로 알려져 있는 유전병입니다. 이 질환은 신체적 발달에 영향을 미치며 아이들이 보통 생후 몇 개원에서 2세 사이에 증상을 조이기 시작합니다. 전 세계적으로 약 4백만 명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환으로 환자는 평균적으로 13~20세의 기대수명을 가지며 대부분 심혈관계 합병증으로 사망합니다.2. 프로게리아의 원인프로 게리아의 주요 원인은 LMNA 유전 돌연변이입니다. LMNA 유전자는 라민 A 단백질을 생성하는 역할.. 2024. 11. 17. 헌팅턴병- 유전성 신경 퇴행 질환 1. 헌팅턴병이란?헌팅턴병은 중추신경계의 신경세포가 점진적으로 손상되면서 발생하는 유전성 신경 퇴행 질환입니다. 이 질환은 4번 염색체의 HTT 유전자 돌연변이에 의해 발생하며 비정상적으로 길어진 CAG 반복 서열이 특징입니다. 발병 시기는 주로 30~40대로 환자는 초기에는 경미한 운동 장애를 보이지만 시간이 지나며 정신 건강과 인지 기능에도 심각한 영향을 미칩니다.2. 헌팅턴병의 원인헌팅턴병은 HTT 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 1) 유전적 특징부모 중 한 명이 헌팅턴병을 가지고 있다면 자녀는 50% 확률로 이 병을 물려받을 수 있습니다. 또 CAG 반복 서열이 많을수록 증상이 더 심각하며 발병 연령이 낮아지는 경향이 있습니다. 3. 발견 배경1872년 미국의 의사 조지 헌팅턴 (George.. 2024. 11. 16. 루게릭병 (ALS) - 원인,증상, 발견 배경, 치료 방법 루게릭병(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)은 신경 퇴행성 질환으로 뇌와 척수에 있는 운동 신경 세포가 점차 소멸하여 근육 약화로 시작되지만 시간이 지남에 따라 전신으로 증상이 퍼져 결국 호흡 근육까지 영향을 미칩니다. 환자는 의식과 지적 능력을 유지하지만 신체적 기능은 점점 상실됩니다. 이 질환은 미국의 유명 야구 선수 루 게릭(Lou Gehrig)의 이름을 따 "루게릭병"으로 불리며 세계적으로 주목받게 되었습니다.1. 루게릭의 원인루게릭병의 원인은 산발적 유전적 요인으로 나뉩니다. 1) 유전적 요인약 5~10%의 환자는 가족력이 있으며 C9orf72와 SOD1 유전자 돌연변이가 가장 흔한 원인입니다. 이러한 유전적 돌연변이는 운동 신경 세포를 손상시켜 병의 진행을 가속화.. 2024. 11. 16. 백혈병이란? 원인, 증상, 그리고 치료법 1. 백혈병이란 무엇인가요?백혈병은 혈액 세포를 만드는 골수에서 백혈구가 비정상적으로 증식하여 발생하는 혈액암의 일종입니다. 정상적인 백혈구는 우리 몸의 면역체계를 담당하지만 백혈병 세포는 제대로 기능하지 못하고 혈액을 통해 전신으로 퍼지며 건강한 혈액 세포를 억압합니다. 백혈병은 급성 백혈별과 만성 백혈병으로 나뉘며 발병 속도와 증상이 다릅니다. 2. 백혈병의 원인백혈병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만 여러 가지 요인이 백혈병 위험을 증가시킬 수 있습니다. 주요 원인은 다음과 같습니다. 1) 유전적 요인특정 유전 질환을 가진 사람은 백혈병 발생 확률이 높을 수 있습니다. 2) 방사능 노출고용량 방사선에 노출된 사람에게서 백혈병 발병 위험이 증가합니다. 3) 화학 물질벤젠과 같은 특정 화학.. 2024. 11. 15. 급성 혈당 쇼크(저혈당 쇼크)-원인, 증상, 대처법 급성 혈당 쇼크 또는 저혈당 쇼크는 혈당 수치가 급격히 낮아지면서 발생하는 심각한 증상으로 제 때 대처하지 않으면 생명에 위협이 될 수 있습니다. 오늘은 급성 혈당 쇼크가 발생하는 원인과 증상 그리고 효과적으로 대처하는 방법에 대해 알아보겠습니다.1. 급성 혈당 쇼크란?급성 혈당 쇼크는 혈당 수치가 비정상적으로 낮아져서 의식 저하, 어지러움, 발작 등의 증상을 초래하는 상태를 의미합니다. 보통 저혈당 쇼크라고도 불리며 이는 특히 당뇨 환자들에게 흔히 발생할 수 있는 문제입니다. 급성 혈당 쇼크는 뇌와 신경에 필요한 당이 부족해지면서 몸에 심각한 영향을 미치게 됩니다.2. 급성 혈당 쇼크의 원인급성 혈당 쇼크는 여러 가지 원인으로 인해 발생할 수 있습니다. 대표적인 원인들은 다음과 같습니다. 1) 과도한 .. 2024. 11. 14. 이전 1 2 3 4 5 6 ··· 37 다음
